CareLit Fachartikel
Stüve-Wiedemann-Syndrom bei einem Geschwisterpaar: Unter besonderer Berücksichtigung eines Patienten mit zurzeit längster Überlebensrate
M. Reither, M. Urban, K. S. Kozlowski, M. Pritsch, F.-K. Tegtmeyer · Klinische Pädiatrie · 2006 · Heft 02 · S. 79-84
Dokument
1039449
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Wir berichten über zwei Geschwister mit Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS). Der ältere Patient, ein jetzt 16 Jahre alter Junge, ist nach unserem Kenntnisstand der zurzeit älteste Überlebende dieses Syndroms. Die jüngere Schwester mit den gleichen klinischen und radiographischen Symptomen starb im Alter von 10 Monaten. DEFINITION: Typische klinische Zeichen sind: Muskuläre Hypotonie, Kamptodaktylie; respiratorische Insuffizienz, Schluckschwierigkeiten; eingeschränkte Fähigkeit zu schwitzen und Hitzeintoleranz, hypertherme Krisen. Typische radiographische Befunde sind: Progressive Knochenve…
Schlagworte
Stüve-Wiedemann-Syndrom
„bent bone”-Dysplasien
Schwartz-Jampel-Syndrom
Stüve-Wiedemann syndrome
“bent bone”-dysplasias
Schwartz-Jampel syndrome
Klinische Pädiatrie
