Die kutanen Porphyrien

Zusammenfassung Die Porphyrien sind Stoffwechselstörungen, denen ein Defekt jeweils eines der Enzyme der Häm- bzw. Porphyrinbiosynthese zugrunde liegt. Sechs der acht Entitäten haben Hautveränderungen, so dass deren Kenntnis diagnostisch wegweisend ist. Die mit schweren Hautveränderungen der freigetragenen Partien einhergehende kongenitale erythropoetische Porphyrie und die klinisch ähnliche hepatoerythropoetische Porphyrie zählen zu den sehr seltenen Erkrankungen. Die erythropoetische Protoporphyrie (Häufigkeit 1 : 100 000) ist in die Differenzialdiagnose akuter Lichtdermatosen stets einzubeziehen. Zur Porphyri…