Alpha-1-Antitrypsin Labor am Klinikum der Universität Marburg

Einleitung: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung. Betroffene erkranken häufig an einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung. Unser Ziel war, den Zugang zur weiterführenden Diagnostik zu erleichtern. Methodik: Seit einem Jahr führen wir eine PCR-basierte Genotypisierung und Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung durch. Ergebnisse: Innerhalb eines Jahres erhielten wir 570 Einsendungen. Die Verteilung der Genotypen bei diesen Personen war: MM 305, MZ 108, MS 17, SZ 18 und ZZ 76. Insgesamt fanden wir bei fünf Betroffenen seltene Genotypen, die derzeit näher untersucht werden.…