Klinische und diagnostische Merkmale eines autosomal rezessiven Parkinson-Syndroms (PARK6) in einer spanischen Familie

PARK6 ist eine autosomal rezessive Form des Parkinson-Syndroms mit Genlokation auf Chromosom 1p36. Kürzlich konnte eine missense-Mutation im PINK1 Gen, welches für eine Serin-Threonin-Kinase mit mitochondrialer Lokalisation kodiert, als Ursache von PARK6 in zwei italienischen und einer spanischen Familie identifiziert werden. Während die italienischen PARK6-Fälle bereits beschrieben wurden, berichten wir hier detailliert die klinischen und zusatzdiagnostischen Befunde in der spanischen Familie, die aus 7 Geschwistern besteht, von denen drei manifest erkrankt (Erstdiagnosen im Alter von 24, 30 bzw. 33 Jahren) und…