Identifikation und funktionelle Charakterisierung von Mutationen im Omi/HtrA2-Gen bei der Parkinson-Krankheit
KM Strauss, LM Martins, FP Marx, D Berg, T Gasser, A Bornemann, H Wolburg, O Rieß, JB Schulz, R Krüger · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Aktuelle Konzepte zur Neurodegeneration bei der Parkinson-Krankheit beinhalten die Aggregation von fehlgefalteten Proteinen und mitochondriale Dysfunktion. Kürzlich wurden Omi/HtrA2 knock-out-Mäuse beschrieben, die Neurodegeneration und einen Parkinson-ähnlichen Phänotypen aufweisen. Ausgehend von einem Kandidatengenansatz im Bereich des PARK3 Lokus auf Chromosom 2p13 haben wir Gene gesucht die eine Rolle bei der zellulären Stressantwort und Zelltodmechanismen spielen. Bei einer Mutationsanalyse des Omi/s bei 518 deutschen Parkinson-Patienten haben wir 4 Patienten mit einer neuen heterozygoten Mutation in Exon 7…
