Genetik der Dystonien

Dystonien sind eine klinische heterogene Erkrankungsgruppe. Das phänotypische Spektrum reicht von fokalen, tätigkeitsassoziierten Dystonien, wie Schreib- oder Musikerkrämpfen, bis hin zu schwersten generalisierten Bewegungsstörungen. Eine wichtige Rolle von Erbfaktoren bei der Entstehung von Dystonien wird jedoch von neueren epidemiologischen Untersuchungen nahe gelegt, die zeigen, dass in bis zu 20% der Familien von Dystonie-Patienten auch andere Familienmitglieder an ähnlichen Bewegungsstörungen leiden können. Die bisher identifizierten Dystonie-Gene erlauben einen höchst interessanten Einblick in die vielfält…