Junge Patientin mit Diabetes mellitus, kleinknotiger Leberzirrhose, hoher Transferrin-Sättigung und negativem HFE-Test

Zusammenfassung ANAMNESE: Eine 28-jährige Patientin mit neu diagnostiziertem Diabetes mellitus, Hautpigmentierungen, Hepato- und Splenomegalie, Thrombopenie und hoher Transferrin-Sättigung (96 %), aber negativer Hämochromatose(HFE)-Gen-Testung auf C282Y- und H63D Mutationen wurde zur weiteren Diagnostik vorgestellt. UNTERSUCHUNGEN: Minilaparoskopisch wurde eine kleinknotige Leberzirrhose mit hohem Eisengehalt nachgewiesen. DIAGNOSE UND THERAPIE: Es handelt sich um das phänotypische Vollbild einer so genannten „Non-HFE-Hämochromatose”, hier der juvenilen Hämochromatose (HFE 2). Andere sekundäre und primäre Sidero…