Neonatale muskuläre Hypotonie als wichtiges Leitsymptom einer seltenen Diagnose- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom – ein Fallbericht

Die Indexpatientin wurde nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf (Ausnahme: 1. Trimenon auffallende Nackenfalte, Amniozentese ergab unauffälligen weiblichen Karyotyp) als term-eutrophes NG (Geburtsgewicht: 3390g, Körperlänge: 52cm) und zweites Kind der Eltern in der 42. Schwangerschaftswoche geboren. Postnatale Adaptation regelrecht (APGAR 9/10/10). Familienanamnese: Kindesmutter (Geburtsjahr: 1966) basale Syndaktylien der II. und III. Zehe bds., Schwester (15 Jahre) einseitige Lippenspalte, 1. Kind des Onkels (v) Neuralrohrdefekt – innerhalb des 1. Lebensjahres verstorben. Bereits zur U1 klinisch auffällig:…