Therapie der Muskeldystrophien

Zusammenfassung Muskeldystrophien (MD) sind eine heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen der Muskulatur. Gemeinsames Merkmal aller Muskeldystrophien ist eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, deren Schweregrad und Verteilungsmuster bei den verschiedenen MD-Formen allerdings deutliche Unterschiede zeigt. Infolge der Entdeckung immer neuer Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte erfolgt die Klassifizierung der Muskeldystrophien nicht mehr allein anhand klinischer Charakteristika, sondern entsprechend den zugrunde liegenden Gendefekten. In vielen Fällen ermöglich die ex…