Axon-glia Kommunikation: experimentelle Therapien hereditärer Neuropathien

Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A) ist die häufigste hereditäre Neuropathie und wird verursacht durch die Duplikation des PMP22 Gens auf Chromosom 17p12. Wir haben ein Rattenmodell der CMT1A generiert („CMT-Ratte“), indem PMP22 als Transgen überexprimiert wurde. In der Folge entwickeln diese Tiere eine periphere Neuropathie, die der humanen CMT-Erkrankung sehr nahe kommt, mit peripherer Hypomyelinisierung und einer verringerten Nervenleitgeschwindigkeit. Die Elektromyographie und morphologische Analyse zeigten, dass ein axonaler Verlust für die zunehmende Muskelschwäche verantwortlich ist. So können t…