Rolle heterozygoter PINK 1-Mutationen beim Parkinson-Syndrom?
A Hiller, J Hagenah, A Djarmati, K Hedrich, N Kock, F Binkofski, V Kostic, P Pramstaller, C Klein · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Homozygote oder compound heterozygote Mutationen im PINK1-Gen führen zu einem Parkinson-Syndrom (PS), das sich kaum vom idiopathischen PS unterscheidet. Bislang ungeklärt ist die Funktion des PINK1-Proteins und ob Träger der viel häufigeren heterozygoten Mutationen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zeigen. Patienten and Methoden: Wir identifizierten bisher drei Familien, die ein PINK1-assoziiertes PS aufweisen, darunter eine große Familie mit zehn identifizierten Mutationsträgern (Familie W) und zwei kleinere Familien mit jeweils zwei Mutationsträgern (Familien P und B). Eine klinische Charakterisierun…
