Identifizierung und Charakterisierung einer protektiven Trypsin-Mutante

Einleitung: Die chronische Pankreatitis (CP) ist eine kontinuierliche oder rekurrierende entzündliche Erkrankung des Pankreas. Mutationen im kationischen Trypsinogen (PRSS1) und im Serinprotease-Inhibitor, Kazal Typ 1 (SPINK1) sind bei Pankreatitis beschrieben worden. Die Erkrankung kann somit Folge einer erhöhten proteolytischen Aktivität oder einer verminderten Proteaseninhibition sein, die zu einem Ungleichgewicht von Proteasen und deren Inhibitoren innerhalb des Pankreas führt. Demzufolge müssten Mutationen, die die Trypsinaktivität erniedrigen, protektiv wirken. Patienten/Methoden: Wir untersuchten DNA-Prob…