Molekulargenetische Charakterisierung assoziierter Tumoren bei BRCA1- und BRCA2-Familien

Zielsetzung: Die Tumorsuppressorgene BRCA1 und BRCA2 sind für rund 50% der erblichen Mammakarzinome verantwortlich. In den betroffenen Familien treten neben Mamma- und Ovarialkarzinomen gehäuft weitere Tumorentitäten auf. Um die Frage eines ursächlichen Zusammenhangs mit der BRCA-Mutation zu klären, untersuchen wir Tumorgewebe von Familienangehörigen 1. auf das Vorliegen der BRCA-Mutation (Cosegregation) und 2. auf den Verlust des Wildtyp-Allels (LOH). Patienten und Methoden: Die Untersuchung erfolgt an Paraffinmaterial aus 45 Karzinomen (CA) von 31 Patienten aus 20 Familien mit nachgewiesenen Keimbahnmutationen…