Klinische Befunde einer bayerischen Großfamilie mit autosomaldominanter zentraler areolärer choroidaler Dystrophie mit einer Arg195Leu-Mutation im Peripherin/RDS-Gen

Hintergrund: Bei der zentralen areolären choroidalen Dystrophie (CACD) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte progressive Makuladystrophie, der unterschiedliche Mutationen im Peripherin/RDS Gen zugrunde liegen können. Das Alter der Erstmanifestation und der Schweregrad der Erkrankung wurden in der Vergangenheit mit der Art der Mutation im Peripherin/RDS Gen in Verbindung gebracht. Patienten: Bei neun funduskopisch auffälligen Mitgliedern einer großen bayerischen Familie konnte eine Arg195Leu-Mutation im Peripherin/RDS-Gen nachgewiesen werden. Sieben unauffällige Geschwister zeigten keine entsprechen…