Die erste kaukasische Familie mit der Hepatocyten Nuclear Factor-1alpha Mutation Y218C

Einleitung: Eine 46-jährige schlanke Patientin erkrankte mit 17 Jahren an Diabetes, wurde seitdem zunächst mit OAD und seit kurzem mit OAD und Insulin behandelt. Sie wurde zu Therapieoptimierung vorgestellt. Ergebnis: Der BMI der Patientin betrug 22,3kg/m2, der aktuelle HbA1c 7,2%. Keine mikro- und makroangiopathischen Komplikationen. Die Familienanamnese zeigte eine hohe Belastung mit frühem, nicht-insulinpflichtigem Diabetes. So waren 3 der 5 schlanken Geschwister, eines ihrer Kinder und der Vater erkrankt. Typ 1 Diabetes-assoziierte Antikörper waren negativ, der HLA Typ zeigte keine T1D-assoziierten Genotyp,…