Pränatale Diagnose einer nicht bullösen Ichthyosis congenita – eine Kasuistik

Einleitung: Bei der nicht bullösen Ichthyosis congenita, einer autosomal rezessiv vererbbaren Verhornungsstörung der gesamten Haut, kommt es bereits in der pränatalen Phase zur Ausbildung eines so genannten „Harlekin-Fetus“ mit einer schuppenpanzerartigen Bedeckung der Haut, einem Ektropium der Lider sowie fischmaulförmig aufgeworfenen Lippen. Bei der pränatalen Diagnose ist vor allem der Zeitpunkt der Diagnosesicherung problematisch. Da der Keratinisierungsprozess in aller Regel erst nach 24 SSW eintritt ist ein sicherer Ausschluss vor Eintritt der Lebensfähigkeit kaum möglich. Falldarstellung: Wir berichten üb…