Fehldiagnose Trisomie 18 bei plazentarer Trisomie 16

Bei 1–2% aller Chorionzottenbiopsien findet sich ein plazentares Mosaik. Bei hohem Anteil an trisomen Zellen kann dies auch als plazentare Trisomie imponieren. Das Chromosom 16 weist Ähnlichkeit zum Chromosom 18 auf, so dass bei schlechter Qualität der Metaphasen beide miteinander verwechselt werden können, wie in dem hier vorgestellten Fall. Eine 33jährige 2.G, 1.P stellte sich in der 24. SSW zum Fehlbildungsauschluss vor. Es fiel eine singuläre Nabelschnurarterie, eine Verkürzung der langen Röhrenknochen um die 5. Perzentile sowie eine Verkürzung der Mittelphalanx des kleinen Fingers auf. Nach Aufklärung über…