Phänotypisches Spektrum von Patienten mit Motoneuronerkrankungen und Mutationen im Dynactin-1-(DCTN1)-Gen
A.D. Sperfeld, J. Kassubek, S. Endruhn, P. Kühnlein, T. Meyer, M. Kuzma, C. Münch, H. Kwiecinski, G. Stumm, R. Sedlmeier, A.C. Ludolph · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das klinische und neuropathologische Hauptmerkmal von Motoneuronerkrankungen (MND) ist die selektive Vulnerabilität der Vorderhornzellen im Rückenmark und Hirnstamm sowie der Betz-Zellen im Motorkortex. Ein Tiermodell mit Mutationen im Motorprotein Dynein spiegelt die Selektivität des pathogenetischen Prozesses wieder. Der Multiproteinkomplex Dynactin unterstützt insbesondere im retrograden axonalen Transport funktionell die Funktion des Dyneins. Wir untersuchten bei 1308 ALS/MND-Patienten und 356 gesunde Kontrollen auf Mutationen der p150 Untereinheit des Dynactin-1-Gens (DCTN1). Insgesamt fanden wir bei 67 ALS…
