CareLit Fachartikel
Fatale familiäre Insomnie – Eine seltene Differentialdiagnose in der Demenzabklärung
M. Friedrich, R. Körte, I. Zerr, S. Roeber, W. Nacimiento · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09
Dokument
1041407
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine autosomal-dominant vererbbare Prionenerkrankung, verursacht durch eine Missense-Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20. Ein Methionin-Valin-Polymorphismus im Codon 129 des PRNP führt zur Ausbildung unterschiedlicher Phänotypen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch einen gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus mit daraus resultierenden Vigilanzschwankungen, autonomer Überaktivierung, Myoklonien, motorische Defizite (Dysarthrie, Dysphagie, Gangstörungen und Pyramidenbahnzeichen) und durch kognitive Beeinträchtigungen. Das histopathologische Er…
Schlagworte
Aktuelle Neurologie
