Sonographische Zeichen eines letalen Pterygium-Syndroms im ersten Trimester

Problemstellung: Das letale Multiple Pterygium Syndrom (LMPS) ist eine seltene Erbkrankheit. In den laut Literatur bisher beschriebenen Fällen wird das LMPS durch Pterygien unterschiedlicher Lokalisation, Beugekontrakturen, zystisches Hygrom bis hin zum Hydrops fetalis und Gesichtsanomalien im zweiten und dritten Trimester charakterisiert. Patienten und Methode: Wir berichten über einen in der 11. SSW erstmals sonographisch festgestellten Fall. Nach zwei weiteren Kontrollschällen, bei denen neben einem persistierenden Hygroma colli eine auffällige fixierte Beugestellung im Kniegelenksbereich festgestellt werden…