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Morbus Fabry – Komplexe Klinik, einfache Diagnostik, kausale Therapie

B Hoffmann, M Beck, A Rolfs, H P. H Neumann · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2008 · Heft 39 · S. 1965-1972

Dokument
1041690
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
B Hoffmann, M Beck, A Rolfs, H P. H Neumann
Ausgabe
Heft 39 / 2008
Jahrgang 133
Seiten
1965-1972
Erschienen: 2008-09-26 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1085605

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Ursächlich liegt der Erkrankung ein Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A zu Grunde. Folge ist die Akkumulation von Globotriaosylceramid in nahezu allen Zellen des Körpers. Aufgrund einer progredienten Schädigung einer Vielzahl von Organen resultiert ein Funktionsverlust betroffener Organe. Angiokeratome, Akroparästhesien, Proteinurie, Hornhauttrübung und gastrointestinale Beschwerden manifestieren sich häufig bereits in der Kindheit. Mit zunehmendem Alter treten kardiale (Kardiomyopathie)…

Schlagworte

lysosomale Speicherkrankheit Enzymersatztherapie Globotriaosylceramid/Gb3 α-Galaktosidase A GLA-Gen lysosomal storage disease enzyme replacement therapy globotriaosylceramide/Gb3 α-galactosidase A GLA-Gene Arbeit Diagnostik DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift