Chorea-Akanthozytose: Genetik und Verlauf von 106 Patienten

Fragestellung: Im Rahmen der Differentialdiagnostik des Morbus Huntington spielen Neuroakanthozytosesyndrome eine wichtige Rolle. Die autosomal rezessive Chorea-Akanthozytose (ChAc, OMIM #200150) stellt die häufigste Erkrankung innerhalb dieser Gruppe dar. Anhand einer systematischen Auswertung der Daten von 106 genetisch gesicherten ChAc Patienten lässt sich der spezifische Krankheitsverlauf darstellen und ein Überblick über die ursächlichen Mutationen des VPS13A Gens gewinnen. Methoden: Die Patientendaten wurden anhand von standardisierten Fragebögen erhoben und statistisch ausgewertet. Patienten konnten durch…