Phänotypische Variabilität bei D178N Mutation im Prion-Gen

Genetisch bedingte Prionenerkrankungen sind rasch progredient verlaufende autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankungen. Klassischerweise werden hierbei 3 Phänotypen unterschieden: Creutzfeld-Jakob-Erkrankung (CJE), Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (CSS) und fatale familiäre Insomnie (FFI). Wir berichten hier über eine Familie mit einer D178N-Mutation im Prion-Gen, bei der unterschiedliche Familienmitglieder unterschiedlichen dieser Phänotypen entsprechen. Zudem variiert das Erkrankungsalter von 19 bis 72 Jahren und umfasst sogar einen 73-jährigen gesunden Mutationsträger. Die Diagnosestellung…