Evaluierung eines funktionellen Tests als Methode zur Identifizierung von erhöhtem Brustkrebsrisiko
L Wiesmüller, R Kreienberg, M Keimling · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Neben BRCA1 oder BRCA2 sind heute weitere acht Brustkrebssuszeptibilitätsgene bekannt, die alle Komponenten der DNA-Doppelstrangbruch-Reparatur (DSBR) sind (1,2). Hinzu kommt, dass sich geringfügige Störungen in Modifier-Genen sowie epigenetisch bedingte Änderungen zu einem DSBR-Defekt im Tumor aufsummieren können (1). Die Rationale des präsentierten Projekts ist, dass mit dem von uns entwickelten funktionellen Testsystem (3) Gene übergreifend mit Brustkrebs assoziierte DSBR-Defekte erfasst werden. Die bisherige Evaluierung des Tests belegte (i) die Anwendbarkeit auf die Bestimmung von DSBR-Aktivitäten in periph…