Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie in Kombination mit einem Faktor XIII Mangel in der Schwangerschaft

Wir berichten erstmalig über den Fall einer schwangeren Patientin mit einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) in Kombination mit einem Faktor XIII Mangel. Die PNH ist eine seltene erworbene Stammzellerkrankung, die mit transfusionsbedürftigen Anämien, Thrombozytopenien, venösen Thnromboembolien und vermehrter Infektneigung einhergeht. Die maternale Mortalität liegt bei 20%. Etwa die Hälfte der Kinder sind Frühgeborene und die perinatale Mortalität liegt fast bei 10% (1;2;3;4). Die Funktion des Faktor XIII besteht in der kovalenten Quervernetzung der Fibrinmonomere. Von einem Mangel dieses Faktors wur…