CareLit Fachartikel
Fehlbildungssyndrom durch maternale Phenylketonurie- Falldarstellung und aktuelle Empfehlungen
A Jank, E Robel-Tillig, R Faber, H Stepan · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Dokument
1041855
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Wir berichten in einer Falldarstellung über eine 21jährige Gravida 1 Para 0 mit maternaler Phenylketonurie (mPKU), die sich in der 16. SSW vorstellte. Bei ungenügender diätetischer Einstellung der Patientin und excessiven Werten von Phenylalanin (Phe) im mütterlichen Blut hat sich das klassische Bild eines fetalen Fehlbildungssyndroms bei mPKU entwickelt. Literaturüberblick und Angabe der Empfehlungen bei mPKU. Ergebnisse: Bei der PKU führen erhöhte Phe-Werte zu mentaler Retardierung, neurologischen Symptomen, Mikrozephalie und Pigmentstörung. Durch das Neugeborenen-Screening wird die Erkrankung postnatal erkann…
Schlagworte
Fetopathie
Herzfehler
IUGR
Mikrozephalie
Phenylalanin
Phenylketonurie
Pränataldiagnostik
Schwangerschaft
Diät
Blut
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
