Familiäres „Low Phospholipid Accociated Cholelithiasis“ (LPAC)-Syndrom bei bislang unbeschriebenen heterozygoten MDR 3-Mutationen im ABCB4-Gen
C Rust, H Bikker, U Beuers · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Im Jahr 2006 sahen wir eine Patientin zur Evaluation von seit 1984 erhöhten Leberwerten mit führender GGT. Nach Einnahme einer Antikonzeption und im Rahmen einer Schwangerschaft hatte die Patientin jeweils eine ausgeprägte Cholestase mit Ikterus entwickelt. Im September 2006 waren im Rahmen einer ERCP bei rezidivierenden Gallenkoliken intrahepatische Gallengangssteine entfernt worden. Die Familienanamnese ergab auch bei der Mutter, der Schwester und einem Bruder der Indexpatientin ein Gallensteinleiden. Laborchemisch zeigte sich eine erhöhte GGT (162U/l) und eine leicht erhöhte ALT. In der Sonographie fiel eine…