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Familiäres „Low Phospholipid Accociated Cholelithiasis“ (LPAC)-Syndrom bei bislang unbeschriebenen heterozygoten MDR 3-Mutationen im ABCB4-Gen

C Rust, H Bikker, U Beuers · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 09

Dokument
1041941
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
C Rust, H Bikker, U Beuers
Ausgabe
Heft 09 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-09-17 00:00:00
ISSN
0044-2771

Zusammenfassung

Im Jahr 2006 sahen wir eine Patientin zur Evaluation von seit 1984 erhöhten Leberwerten mit führender GGT. Nach Einnahme einer Antikonzeption und im Rahmen einer Schwangerschaft hatte die Patientin jeweils eine ausgeprägte Cholestase mit Ikterus entwickelt. Im September 2006 waren im Rahmen einer ERCP bei rezidivierenden Gallenkoliken intrahepatische Gallengangssteine entfernt worden. Die Familienanamnese ergab auch bei der Mutter, der Schwester und einem Bruder der Indexpatientin ein Gallensteinleiden. Laborchemisch zeigte sich eine erhöhte GGT (162U/l) und eine leicht erhöhte ALT. In der Sonographie fiel eine…

Schlagworte

Cholestase Cholelithiasis Cholezystolithiasis Cholezystektomie Schwangerschaft Zeitschrift für Gastroenterologie