CareLit Fachartikel
Episodische Ataxien
M. Strupp, A. Zwergal, T. Brandt · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09 · S. 435-442
Dokument
1041957
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Episodische Ataxien sind klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen mit dem Leitsymptom rezidivierender Attacken von Gang-, Stand- oder Extremitätenataxie. Die häufigste Form ist die episodische Ataxie Typ 2 (EA 2), seltener ist die episodische Ataxie Typ 1 (EA 1). Daneben sind noch mindestens 5 andere Formen beschrieben worden, allerdings bislang nur in einzelnen Familien. Deshalb wird in dieser Übersicht der Schwerpunkt auf EA 1 und EA 2 liegen. Episodische Ataxien werden autosomal-dominant vererbt, wobei sich jedoch nur in der Hälfte der Fälle Mutationen nachweisen lassen. Die Mutationen b…
Schlagworte
Ataxien
Ionenkanalerkrankungen
Kalziumkanäle
Downbeatnystagmus
Kaliumkanäle
ataxia
ion channel disorders
calcium channels
downbeat nystagmus
potassium channels
Ataxie
Azetazolamid
4-Aminopyridin
Carbamazepin
Anfälle
Aktuelle Neurologie
