CareLit Fachartikel
Infantile Onset Neurofibromatosis Type 2 Presenting with Peripheral Facial Palsy, Skin Patches, Retinal Hamartoma and Foot Drop
D. Tibussek, S. Hübsch, K. Berger, J. Schaper, T. Rosenbaum, E. Mayatepek · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 04 · S. 247-250
Dokument
1042178
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wurde lange als ein Krankheitsbild des Erwachsenenalters angesehen. Inzwischen ist bekannt, dass bereits bei Kindern klinische Zeichen der NF2 auftreten. Wir stellen den illustrativen Fall eines betroffenen Jugendlichen dar, der bereits als Säugling typische Symptome zeigte. PATIENT: Ein 15-jähriger Jugendlicher wird mit der Vorgeschichte von kongenitaler peripherer Fazialisparese, Amblyopie, retinaler „Membran” und einer neu aufgetretenen Schwäche des linken Unterschenkels vorgestellt. Klinische und elektrophysiologische Untersuchungen ergeben eine p…
Schlagworte
neurofibromatosis
NF2
retinal hamartoma
congenital facial palsy
peripheral neuropathy
Neurofibromatose
kongenitale Fazialisparese
periphere Neuropathie
Amblyopie
Klinische Pädiatrie
