Osteogenesis imperfecta und ventilatorische Insuffizienz

Einleitung: Die Osteogenesis imperfecta ist über Knochenbrüchigkeit, knöcherne Deformierung, Minderwüchsig-keit und nachfolgende thorakaler Restriktion mit dem Risiko der ventilatorischen Insuffizienz be-haftet. Dennoch liegen nur wenige Berichte über den Einsatz der NIV bei diesem Krankheitsbild vor. Fallberichte: Patientin 1: 24 Jahre alte, rollstuhlpflichtige Patientin (Größe 110cm, Gewicht 22kg) mit progredienter nächtlicher Dyspnoe und Tagesschläfrigkeit. In der Blutgasanalyse Nachweis einer respiratorischen Globalinsuffizienz (pCO2 47,2mmHg, pO2 62mmHg). Nächtlich Desaturationen bis 63% und Anstieg des pCO…