Identifikation und Analyse unbekannter und seltener Mutationen des Alpha-1-Antitrypsin Gens

Einleitung: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist eine genetische Mutation und stellt einen Risikofaktor für die Entstehung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) dar. Die Häufigkeit in Nordamerika und -europa ist ähnlich der einer zystischen Fibrose. Neben den häufigsten pathologischen Allelen, dem Z- und S-Allel, existieren eine Vielzahl seltener Mutationen. Das Ziel dieser Arbeit war es, in einem laufenden AAT-Mangel Identifizierungsprogramm, Personen mit seltenen oder unbekannten Mutationen zu identifizieren. Methoden: Personen mit AAT-Mangel wurden durch PCR-Analyse eines „dried-blood-sp…