Ganzkörper-MRT bei der infantil-juvenilen Form der Hypophosphatasie
C Beck, M Stenzel, M Beer, HJ Girschick · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP). Zur Diagnosesicherung werden laborchemische Analysen, humangenetische Tests sowie bildgebende Verfahren eingesetzt. Bislang gibt es keine systematische Beschreibung der ossären Veränderungen mittels Magnetresonanztomografie. Es wurde bei 4 Kindern mit infantil-juveniler HP ein Ganzkörper-MRT durchgeführt. Am stärksten ausgeprägt zeigten sich zum einen symmetrische Signalalterationen der metaphysären Abschnitte mit Zeichen e…