Diagnostik von Patienten mit progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC)

Die PFIC ist eine Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen, die bereits im Kindesalter zu einer ausgeprägten Cholestase und im Verlauf zu einer Leberzirrhose führt, ohne dass strukturelle oder metabolische Ursachen nachweisbar sind. Bisher konnten drei Proteine identifiziert werden, die für den hepatobiliären Transport von Gallensäuren und Lipiden verantwortlich sind und deren Funktionsverlust mit dem Auftreten einer PFIC im Zusammenhang steht. PFIC Typ 1 und 2, die durch Mutationen in den Transportern ATP8B1 und ABCB11 verursacht werden, weisen eine charakteristische Befundkonstellation mit normalen…