CareLit Fachartikel
Die interdisziplinäre Diagnostik und Therapie von syndromalen Kraniosynostosen
A von Knoop, J Vermehren, C Roldàn, U Hehr, T Reichert, M Melter · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03
Dokument
1042436
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Bei den syndromalen Kraniosynostosen handelt es sich um eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, bei denen Synostosen mehrerer Suturen gemeinsam mit variablen Fehlbildungen im Bereich der Extremitäten, des Herzens, des zentralen Nervensystems sowie der Trachea auftreten. Verschiedene Mutationen in der Familie des FGFR-Gens (fibroblast growth factor receptor) sind bei diesen Erkrankungen beschrieben worden. Bedeutsam ist bei den Kraniosynostosen die Mittelgesichtshypoplasie, die sowohl mit teils lebensbedrohlichen obstruktiven Atemstörungen als auch mit beeinträchtigenden Kieferfehlstellungen verbunden ist. Seit 2…
Schlagworte
Diagnostik
Klinische Pädiatrie
