Glykogenose Typ V (McArdle) als Ursache einer unklaren Transminasenerhöhung in Verbindung mit einer CK-Erhöhung

Erkrankungen, die den Glykogenstoffwechsel betreffen, sind bei einer Inzidenz von 1:20 000–43 000 selten. Bisher sind über 12 Glykogenose-Typen bekannt, je nach Typ variieren sowohl die betroffenen Organsysteme (Leber und/oder Muskel) als auch das Manifestationsalter. Wir berichten über einen 11-jährigen, übergewichtigen Jungen mit verminderter körperlicher Belastbarkeit, bei dem eine Transaminasenerhöhung (GOT 98U/l, GPT 90U/l), begleitet von einer CK-Erhöhung, auffiel (min. 173, max. 4964U/l). Unter der Verdachtsdiagnose Glykogenose Typ V (McArdle) wurde ein Unterarmischämietest durchgeführt, bei dem bei adäqu…