Schlank trotz genetischer Prädisposition für Adipositas – Beeinflussung von Umweltfaktoren als Chance? Eine Kasuistik
C Melchior, W Kiess, K Dittrich, A Schulz, T Schöneberg, A Körner · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2009 · Heft 20 · S. 1047-1050
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Ein 4 Jahre altes, leicht übergewichtiges (BMI 18 kg/m2, BMI SDS 1,29 ∼ 90,1. Perzentile), aber sonst gesundes Kind wurde wegen Hochwuchs (99,6. Perzentile) und permanentem Essdrang/fehlendem Sättigungsgefühl vorgestellt. Diese Symptomatik ist vereinbar mit Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Mutationen. GENETISCHE UNTERSUCHUNG UND DIAGNOSE: Durch Sequenzierung des kodierendes Exons des MC4R wurde die Mutation Arg165Trp nachgewiesen, welche die Rezeptorfunktion partiell inaktiviert. Die Mutter ist wie das Kind heterozygote Trägerin dieser Mutation und interessanterweise…
