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Konnatale Diarrhoe bei zweieiigen Zwillingen: Glukose Galaktose Malabsorption

A Lohr, M Schoberer, K Heimann, T Wenzl, A Lämmel, T Orlikowsky · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
1042778
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
A Lohr, M Schoberer, K Heimann, T Wenzl, A Lämmel, T Orlikowsky
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223065

Zusammenfassung

Die Glukose Galaktose Malabsorption (GGM) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, bedingt durch einen genetischen Defekt des natriumabhängigen Glucosetransporters 1 (SGLT1) in der apikalen Membran von Dünndarmenterozyten. Sie führt in den ersten Lebenstage zu osmotischer Diarrhoe und hypertoner Dehydratation. Es sind 50 verschiedene Mutationen des SLC5A1-Gens, mit Lokalisation auf dem langen Arm des Chromosoms 22, beschrieben. 3 Tage alte Zwillinge wurden mit wässriger Diarrhoe, hypertoner Dehydratation und einem Gewichtsverlust von mehr als 15% des Geburtsgewichts aufgenommen. Es erfolgte die parentera…

Schlagworte

Glukose Galaktose Malabsorption kongenitale Diarrhoe konnatale Diarrhoe Diarrhoe Dehydratation Gastroenterologie Infektion Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie