Diagnose eines Gorlin-Goltz Syndroms in der Schwangerschaft – Ein Fallbericht

Einleitung: Das Gorlin-Goltz Syndrom (Basalzellnävussyndrom – BCNS) ist eine seltene autosomal-dominanten Erbkrankheit, die mit einer Mutation des PTCH Gens auf Chromosom 9 in Verbindung gebracht wird. Das vielfältige klinische Erscheinungsbild umfasst unter anderem kutane Veränderungen (multiple Basaliome, palmoplantare Pits), odontogene Kieferzysten, sowie Kalzifizierungen im Bereich der Falx cerebri. Wir berichten von einer Patientin bei der in der Schwangerschaft die Diagnose BCNS gestellt wurde. Fall: Eine 21-jährige Patientin (Grav 1) wurde in SSW 26+0 wegen vorzeitiger Wehen in unser Perinatalzentrum über…