X-chromosomale Retinoschisis –12 Patienten

Hintergrund: Die x-chromosomale Retinoschisis ist eine seltene, bilaterale Retinopathie. Sie führt früher oder später zu einer Visusminderung im Kindesalter. Ursache ist eine Mutation im RS1-Gen. Komplikationen sind Spaltbildungen in der Netzhaut, Netzhautablösungen und/oder Glaskörperblutungen. Sie können möglicherweise chirurgisch angegangen werden. Patienten und Methoden: Wir berichten über eine Fallserie von 12 Kindern mit einer x-chromosomalen Retinoschisis. Die Erstdiagnose erfolgte im Alter zwischen 1 bis 5 Jahren. Das Follow-up betrug im Mittel 4,1 Jahre (1–9,6 Jahre). Ergebnisse: Die Diagnosestellung er…