Cornea verticillata ohne entsprechende Medikamentenanamnese – Erstdiagnose eines familiären M. Anderson-Fabry

Kasuistik: Eine 18-jährige Frau stellte sich wegen einer allergischen Conjunctivitis im Notdienst vor. Nebenbefundlich fielen beidseits eine ausgeprägte Cornea verticillata sowie eine starke Gefäßfüllung der vermehrt geschlängelten Bindehautgefäße auf. Eine Medikamenteneinnahme bez. Amiodaron und Chloroquin wurde ebenso wie relevante Allgemeinerkrankungen verneint. In der Familienanamnese war auffällig, dass der Vater der Patientin wegen einer unklaren Nephropathie Nierentransplantiert worden war. Definition: Beim M. Anderson-Fabry handelt es sich um einen X-chromosomal vererbten Defekt des Gens für das Enzym al…