CareLit Fachartikel
Welche Bedeutung haben Genotypveränderungen in der Diagnostik der malignen Hyperthermie?
M. Steinfath, J. Scholz, S. Singh, F. Wappler · AINS · 1996 · Heft 06 · S. 334-343
Dokument
1043830
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine hereditäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang, die auf molekularer Ebene durch eine Dysregulation der intrazellulären Kalziumhomöostase charakterisiert ist. Genetische Untersuchungen haben eine Kopplung von DNA-Markern der Chromosomen 19q12 - 13.2-Region und dem MHS-Phänotyp (MH-Veranlagung) in etwa 50 % der Familien mit Disposition zur MH gezeigt. Das Ryanodinrezeptorgen, das für einen intrazellulären Kalziumfreisetzungskanal am sarkoplasmatischen Retikulum der menschlichen Skelettmuskulatur kodiert ist in der Chromosomen 19q13.…
Schlagworte
Maligne Hyperthermie
Diagnostik
Genotypveränderungen
Präoperatives Screening
Malignant Hyperthermia
Diagnostics
Genotype Changes
Preoperative Screening
Chromosomen
Beobachtung
Coffein
AINS
