Ein neuer Fall des „Ischio-pubic-syndrome“
H Schmidt, R König, S Zielen · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2007 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziele: Das ischio-pubic-patellar-syndrome“ ist eine seltene, autosomal dominante (Locus 17q22, Mutation im TBX4-Gen) Skelettdysplasie aus der Gruppe „small patella syndromes“, die noch nicht endgültig klassifiziert sind. Ziel der Vorstellung ist ein sorgfältig dokumentierter Krankheitsverlauf mit den charakteristischen Symptomen und neuen, bisher noch nicht beschriebenen Befunden. Methode: Ein jetzt 14jähriges, kleinwüchsiges, dunkelhäutiges Mädchen mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit, Lippenkiefergaumenspalte, chronischer Hepatitis B-Infektion, allergischem Asthma bronchiale (restriktive Pneumopathie), gast…
