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Glukokinase-Gen-Sequenzveränderung c.821 A>T in Exon 7 bei zwei Brüdern mit Verdacht auf MODY II

J Bokelmann, M Femerling, I Baus, N Lindemann, FG Riepe, PM Holterhus · Diabetologie und Stoffwechsel · 2007 · Heft 08

Dokument
1045419
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
J Bokelmann, M Femerling, I Baus, N Lindemann, FG Riepe, PM Holterhus
Ausgabe
Heft 08 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-08-16 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-2007-982475

Zusammenfassung

Einleitung: Bei Kindern mit gestörter Glucosetoleranz ohne Übergewicht und einer positiven Familienanamnese für Typ-II-Diabetes sollte an einen Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) gedacht werden. Wir berichten über ein Brüderpaar, bei denen eine bisher nicht beschriebene Gensequenzveränderung im Glukokinase-Gen nachgewiesen wurde. Fallbericht: P1 (15 8/12 Jahre, BMI 20,6kg/m2) klagte initial über Bauchschmerzen und eine Polydipsie (2–3l/d). P2 (12 7/12 Jahre, BMI 16,8kg/m2), berichtete über Schwindel und Sehstörungen. Der darauf hin jeweils bestimmte Nüchternblutzucker war bei P1 mit 116mg/dl und bei P2…

Schlagworte

Diabetologie und Stoffwechsel