Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Frühgeborenen

Hintergrund: Die Pränataldiagnostik aus DNA von Fruchtwasserzellen eines Feten von Eltern, welche beide heterozygot bezüglich eines Protein C Mangels sind, ergab einen compound-heterozygoten Status (mütterliche Punktmutation 325; Exon 9 und väterliche Punktmutation 343; Exon 9 des Protein C Gens). Fragestellung: Führt diese Mutation bei dem Neugeborenen zu einem schweren Protein-C-Mangel und wie ist das geburtshilfliche Management? Ergebnisse: Wegen des hohen Risikos für schon intrauterin stattfindende retinale und cerebrale Blutungen bei angeborenem meist homozygotem Protein-C-Mangel wurde die Patientin von der…