Eine neonatale cleidocraniale Dysplasie mit einer Arnold-Chiari Malformation

Die cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist eine autosomal-dominant vererbte Skelettdysplasie (OMIM #119600) charakterisiert durch eine Vielfalt abnormer Skelettveränderungen wie z.B. Mittelgesichtshypoplasie, fehlendes Nasenbein, Zahndefekte etc. Die Inzidenz liegt bei 1: 1000 000 Neugeborenen. Wir berichten über ein weibliches, reifes Neugeborenes (38 SSW, Geburtsgewicht 3280g (P30), Länge 49cm (P15), Kopfumfang 33cm (P10); APGAR 9/10/10). Leitsymptom war eine auffallend weiche Schädeldecke und ein hypoplastisches Mittelgesicht. Die Claviculae waren nicht komplett tastbar. Die alkalische Phosphatase war vermindert.…