Neonatale nonketotische Hyperglyzinämie – Diagnose, Therapie und Verlauf bei einem komatösen Neugeborenen

Hintergrund: Die nonketotische Hyperglyzinämie (NNH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Aminoazidopathie mit einem Defekt des Glyzin-spaltenden Enzymsytems. Es werden eine neonatale, eine infantile und eine transiente Form von einer spät einsetzenden, atypischen Form unterschieden. Die Häufigkeit wird mit 1: 60.000 geschätzt. Kasuistik: Wir berichten über ein weibliches Reifgeborenes von 40+5 SSW, zweites Kind gesunder, konsanguiner türkischer Eltern mit unauffälliger Familienanamnese. Spontangeburt nach problemloser Schwangerschaft. Am 2. Lebenstag fiel eine muskuläre Hypotonie und zunehmende Trinkschwäche au…