Management einer für Osteogenesis imperfecta Typ II diskordanten Geminigravidität

Einleitung: Die Osteogenesis imperfecta Typ II ist eine letale Skelettdysplasie, deren Inzidenz 1–2:100.000 Geburten beträgt. Es handelt sich in der Regel um autosomal-dominante Neumutationen im COL1A1- oder im COL1A2-Gen. Fallbericht: Die 24 j. IG., 0P stellte sich bei dichorioter, diamnioter Geminigravidität erstmals in der 20+1 SSW zur sonographischen Feindiagnostik vor. Auffallend war ein diskordantes Wachstum mit extrem verkürzten langen Röhrenknochen bei Geminus II. Geminus I war sonoanatomisch unauffällig. Wir führten zunächst eine Fruchtwasseranalyse beider Feten durch, die numerischen und strukturellen…