Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie: Phänotypische Unterschiede zwischen Patienten mit singulären und multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA

Bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) findet sich häufig nicht nur eine Schwäche der Augen- und Extremitätenmuskeln sondern auch eine multisystemische Symptomatik u.a. mit Retinopathie, kardialen Reizleitungsstörungen und Störung von zentralem und peripherem Nervensystem. Meist können bei der CPEO Deletionen der mitochondrialen DNA (mtDNA) nachgewiesen werden, wobei man zwischen singulären Deletionen, die in der Regel sporadisch auftreten, und multiplen Deletionen mit autosomaler Vererbung unterscheiden kann. Den multiplen Deletionen können verschiedene nukleäre Defekte zugrunde liegen.…