CareLit Fachartikel

Homophile Interaktion von CADASIL-mutiertem Notch3

M Düring, C Opherk, A Karpinska, N Peters, M Dichgans · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 09

Dokument
1045688
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
M Düring, C Opherk, A Karpinska, N Peters, M Dichgans
Ausgabe
Heft 09 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-09-11 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-987785

Zusammenfassung

Einleitung und Fragestellung: Mutationen in NOTCH3 sind die Ursache von CADASIL, der häufigsten monogenen Schlaganfall-Erkrankung. Der Pathomechanismus der Erkrankung ist bisher weitgehend ungeklärt. Als Schlüsselereignis in der Pathologie der Erkrankung gilt die Degeneration glatter Gefäßmuskelzellen. Der Transmembranrezeptor Notch3 wird vorwiegend in diesen Zellen exprimiert. Biochemische Daten weisen auf eine Akkumulation und mögliche Multimerisierung der extrazellulären Domäne des mutierten Rezeptors in den Gefäßwänden. Ziel der vorliegenden Untersuchungen war die Charakterisierung homophiler Interaktionen b…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie