HMSN X – mehr als „nur“ eine periphere Neuropathie

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) sind monogenetische Erkrankungen des PNS, für die seit 1994 36 Kandidatengene beschrieben worden sind. Die Korrelation von Phänotyp und Genotyp hat zu der Erkenntnis geführt, dass in Abhängigkeit vom betroffenen Gen und der spezifischen Mutation Symptome auftreten können, die über eine längenabhängige Polyneuropathie (PNP) hinausgehen. Besonders häufig ist eine solche „HMSN plus“ bei der durch Punktmutationen des Cx32-Gens hervorgerufenen HMSN X, die mit Taubheit, Marklagerläsionen oder einem cerebellären Syndrom einhergehen kann. Wir stellen eine HMSN-X-Pat…